В литературе это заболевание называется по-разному: “пубертатно-юношеский базофилизм”, ”диспитуитаризм пубертатно-юношеского периода”, диэнцефальный синдром пубертатно-юношеского периода”, ”синдром пубертатного базофилизма”, “базофилизм пубертатного периода”, ”пубертатно-юношеский диспитуитаризм”. Наиболее часто используются термины “пубертатно-юношеский базофилизм”, “пубертатно-юношеский диспитуитаризм”, “гипоталамический синдром пубертатного периода”.

Этиология и патогенез. Сущность заболевания определяется гормонально-обменными нарушениями, обусловленными в основном повышением секреции АКТГ и гормонов коры надпочечников, а также нарушением секреции гонадотропинов. Непосредственную причину гипоталамического синдрома пубертатного периода обычно установить не удается. Определенную роль в развитии заболевания играют родовые травмы, хронические инфекции и интоксикации, частые ангины и другие инфекционные заболевания в детстве, злоупотребление алкоголем.

Клиническая картина. Больные, страдающие гипоталамическим синдромом пубертатного периода, предъявляют жалобы на головные боли, избыточную массу тела, жажду, иногда неутолимый голод, нарушение менструального цикла, утомляемость и др. Заболевание развивается в возрасте 12-15 лет, иногда и позже (17-19 лет), чаще у лиц женского пола. Одна из особенностей данного синдрома – усиление роста в возрасте 11-13 лет. В этот период больные, особенно юноши, обгоняют в росте сверстников.

Ожирение бывает равномерным, с отложением жира на пояснице, в области лобка, ягодиц, молочных желез и плечевого пояса, вследствие чего шея выглядит короткой и толстой, плечи приподняты, лицо округлое, с патологическим румянцем. Однако матронизм и перераспределение жира, характерное для болезни Иценко-Кушинга, отсутствует.

Нарушается трофика кожи. Цвет ее мраморно-цианотичный, кожа холодная наощупь, особенно в области ягодиц и бедер. Часто имеются розоватые, красноватые или реже багрово-цианотичные полосы растяжения в области живота, молочных желез, плеч, ягодиц, грудной клетки. Нередко выявляется гиперкератоз наружных поверхностей плеча, в области локтевого сустава, шейных складок и в местах трения одежды (область поясницы и др.).

При гипоталамическом синдроме пубертатного периода у девушек чаще наблюдается преждевременное формирование вторичных половых признаков. У мальчиков лицо женоподобное, рост волос на лице начинается поздно и остается скудным даже после периода полового созревания. Часто выявляется гинекомастия. Однако рост волос в подмышечных впадинах и на лобке происходит как у здоровых юношей. Размеры яичек, мошонки и полового члена соответствуют возрасту и к 15 годам достигают полного развития.

Отмечаются лабильность артериального давления, транзиторная гипертензия, иногда стойкое повышение артериального давления.

У большинства больных выявляются нервно-психические нарушения: раздражительность, плаксивость, повышенная утомляемость, головные боли, подавленное настроение, депрессивные состояния. Иногда больные отказываются от посещения школы, предпочитают проводить время в одиночестве.

Диагноз и дифференциальная диагностика. Клиническая картина заболевания достаточно характерна. На рентгенограмме черепа в большинстве случаев обнаруживаются признаки внутричерепной гипертензии. Со стороны глазного дна могут выявляться незначительно выраженные изменения в виде ангиопатии сетчатки (при наличии артериальной гипертензии), нарушения регуляции внутриглазного давления.

Экскреция 17-ОКС (в большей степени) и 17-КС с мочой повышена. Секреция АКТГ умеренно повышается, но чаще выявляются нарушение суточной секреции АКТГ и глюкокортикоидов и связывания их белками крови. Содержание СТГ в сыворотке крови в пределах нормы или повышено; уровень ФСГ в сыворотке крови также повышен.

При рентгенологическом исследовании (ретропневмоперитонеум, КТ и МР- томография) и УЗИ выявляются контуры надпочечников нормальной формы и величины.

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с болезнью Иценко-Кушинга, ожирением, синдромом поликистозных яичников (синдром Штейна-Левенталя).

Лечение. Санация очагов хронической инфекции (тонзиллит, гайморит, отит и др). Субкалорийная диета с достаточным количеством витаминов, липотропных веществ. Применение аноректических препаратов (минифаж, изолипан), глютаминовой кислоты, церебролизина, аминалона, мочегонных (фуросемид и др), а при наличии гипертензии антигипертензивные препараты.

Рентгенотерапия на межуточно-гипофизарную область при гипоталамическом синдроме пубертатного периода противопоказана.

Прогноз. Урегулирование режима и характера питания бывает достаточно для снижения массы тела больного. Параллельно этому исчезают и признаки заболевания, нормализуется артериальное давление, у девушек восстанавливается нарушенный менструальный цикл.