Этиотропное и патогенетическое лечение, профилактика

Оглавление

ВИДЫ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА, ПРИВОДЯЩИЕ К МКБ -> Камни при нарушении пуринового обмена

Камни при нарушении пуринового обмена

Нарушения пуринового обмена диагносцированы у 399 (34%) пациентов с различными формами уролитиаза. Критерием наличия гиперурикозурии являлось повышение относительных показателей мочевая кислота/креатинин более 0,51 у мужчин и более 0,47 у женщин. Наличие гиперурикоземии диагносцировалось при повышении мочевой кислоты в сыворотке крови более 500 мкмоль/л.

В отличие от условий образования камней из мочевой кислоты, образование и рост камней урата аммония происходит только при рН мочи более 6.5.

Ксантиновые камни образуются вследствие врожденного дефекта ксантин-оксидазы, наследуемого аутосмно-рецессивно. Вследствие этого дефекта ксантин не может превращаться в мочевую кислоту и поэтому увеличивается эксреция гипоксантина и ксантина почками. Критерием постановки диагноза было снижение сывороточного уровня мочевой кислоты ниже 119 мкмоль/л.

В норме 2,8 дигидроксиаденин не встречается как метаболический продукт. Аденин, образующийся вследствие метаболизма пуринов, в норме трансформируется в аденозимонофосфат ферментом аденин-фосфорибозилтрансферазой. При этой форме патологии аденин не может преобразовываться в аденозимонофосфат вследствие дефекта аденин-фосфорибозилтрансферазы, который наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Альтернативным путем преобразования аденина при данной патологии является превращение его в 2,8-ДГА с помощью фермента ксантиноксидазы. Критерием постановки диагноза были изменения в общем анализе мочи и наличие характерных кристаллов.

У обследуемых пациентов имели место различные нарушения метаболизма пуринов, способствующих формированию камней, как моно, так и в разнообразных сочетаниях - таблица 45.

Таблица 45. Типы нарушений при нарушениях пуринового обмена

231-232